Ärftlighet

Från mamma till pojke

Orsaken till hemofili är en skadad gen på X-kromosomen. Mannen har bara en X-kromosom och när den bär det skadade anlaget uppkommer hemofili. Men kvinnan har två X-kromosomer. Det betyder att när hemofiligenen finns på hennes ena X-kromosom bryter sjukdomen inte ut. Däremot blir hon anlagsbärare, vilket gör att hon kan föra sjukdomen vidare.

Hälften av alla pojkar som drabbas får hemofili av sin anlagsbärande mamma. Sjukdomen finns alltid redan från födseln och risken att mamman överför anlaget är 50 procent. Hon är alltså inte sjuk, men kan ändå ge sin son hemofili eller föra sitt anlag vidare till en dotter.

En pappa med hemofili tillsammans med en frisk mamma kan inte föra sjukdomen vidare till en son. Däremot blir deras eventuella dotter alltid bärare av anlaget.

I extremt sällsynta fall kan även flickor få hemofili. Det händer när en mamma är bärare av anlaget samtidigt som pappan har hemofili.

Ingen känd ärftlighet

Den andra hälften kan få hemofili utan känd ärftlighet. Detta kallas nymutation och betyder att felet inte finns i släkten, utan uppkommer av sig själv - för första gången. Här är alltså både mamman och pappan helt friska och bär inte på några anlag.

Ibland uppstår nymutationen hos mamman, vilket då kan leda till att barnet ärver sjukdomen av henne. I vissa fall uppstår nymutationen direkt hos barnet.